Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PXDN

peroxidasin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p25.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 1 631 887–1 744 515 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 112,6 kb:n alueella
Proteiini
1 479 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0230, PRG2, MG50, D2S448, D2S448E, PXN
MANE Select -transkripti
ENST00000252804.9NM_012293.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Etusilmän kehityshäiriöt, Axenfeldin–Riegerin oireyhtymä ja aniridia

    • Etusilmän kehityshäiriöt

      Silmän etuosan kehityshäiriöiden ryhmä, johon kuuluu myös Petersin anomalia. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ja CPAMD8.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glaukoomaan sairastumisen elinikäinen riski on korkea, joten säännöllinen silmänpaineen seuranta on suositeltavaa.

PXDN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PXDN-geenin sijainnin. PXDN ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 1 188 201–2 188 200.Kromosomi 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbSNTG2: 950 816–1 367 613, juoste eteenpäinSNTG2TPO: 1 373 933–1 543 711, juoste eteenpäinTPOPXDN: 1 631 887–1 744 515, juoste taaksepäinPXDNMYT1L: 1 789 113–2 331 664, juoste taaksepäinMYT1LPXDN-kaavio: 23 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 23: 1 631 887–1 634 323, 2 437 emästäEkson 22: 1 635 408–1 635 521, 114 emästäEkson 21: 1 638 846–1 638 978, 133 emästäEkson 20: 1 639 302–1 639 422, 121 emästäEkson 19: 1 643 368–1 643 576, 209 emästäEkson 18: 1 644 618–1 644 752, 135 emästäEkson 17: 1 648 172–1 649 675, 1 504 emästäEkson 16: 1 653 628–1 653 785, 158 emästäEkson 15: 1 654 400–1 654 508, 109 emästäEkson 14: 1 660 881–1 661 037, 157 emästäEkson 13: 1 662 072–1 662 184, 113 emästäEkson 12: 1 663 605–1 663 763, 159 emästäEkson 11: 1 664 958–1 665 074, 117 emästäEkson 10: 1 666 214–1 666 486, 273 emästäEkson 9: 1 673 643–1 673 812, 170 emästäEkson 8: 1 676 927–1 677 044, 118 emästäEkson 7: 1 680 193–1 680 362, 170 emästäEkson 6: 1 683 656–1 683 727, 72 emästäEkson 5: 1 684 080–1 684 151, 72 emästäEkson 4: 1 687 632–1 687 703, 72 emästäEkson 3: 1 691 928–1 691 999, 72 emästäEkson 2: 1 693 063–1 693 134, 72 emästäEkson 1: 1 744 256–1 744 515, 260 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 112,6 kb:stä; 4 440 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PXDN

19

PXDN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 112,6 kb geenistä PXDN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PXDN-geeni: peroxidasin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pxdn

Vancouver

Dante Labs. PXDN-geeni: peroxidasin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pxdn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test