Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRYBB2

crystallin beta B2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 22: 25 219 639–25 231 869 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 12,2 kb:n alueella
Proteiini
205 aminohappoa
Aiemmat symbolit
CCA2, CRYB2A, CRYB2
MANE Select -transkripti
ENST00000398215.3NM_000496.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CRYBB2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CRYBB2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa CRYBB2-geenin sijainnin. CRYBB2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 24 725 754–25 725 753.Kromosomi 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, juoste taaksepäinPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, juoste eteenpäinSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, juoste taaksepäinLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, juoste eteenpäinKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, juoste eteenpäinCRYBB3CRYBB2: 25 219 639–25 231 869, juoste eteenpäinCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, juoste eteenpäinGRK3CRYBB2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 25 219 639–25 219 666, 28 emästäEkson 2: 25 221 404–25 221 483, 80 emästäEkson 3: 25 224 918–25 225 036, 119 emästäEkson 4: 25 227 853–25 227 985, 133 emästäEkson 5: 25 229 436–25 229 578, 143 emästäEkson 6: 25 231 604–25 231 869, 266 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 12,2 kb:stä; 618 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRYBB2

12

CRYBB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 9 (75 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (9 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä CRYBB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYBB2-geeni: crystallin beta B2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. CRYBB2-geeni: crystallin beta B2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/crybb2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test