Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TCTN3

tectonic family member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 95 663 401–95 693 927 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 30,5 kb:n alueella
Proteiini
607 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Aiemmat symbolit
C10orf61
MANE Select -transkripti
ENST00000371217.10NM_015631.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TCTN3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa TCTN3-geenin sijainnin. TCTN3 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 95 178 664–96 178 663.Kromosomi 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, juoste eteenpäinACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, juoste taaksepäinPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, juoste taaksepäinSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, juoste taaksepäinALDH18A1TCTN3: 95 663 401–95 693 927, juoste taaksepäinTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, juoste eteenpäinENTPD1: 95 860 548–95 924 844, juoste eteenpäinCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, juoste eteenpäinCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, juoste eteenpäinCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, juoste eteenpäinZNF518ATCTN3-kaavio: 14 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 95 663 401–95 664 300, 900 emästäEkson 13: 95 680 472–95 680 609, 138 emästäEkson 12: 95 682 651–95 682 804, 154 emästäEkson 11: 95 683 101–95 683 195, 95 emästäEkson 10: 95 683 522–95 683 629, 108 emästäEkson 9: 95 684 499–95 684 624, 126 emästäEkson 8: 95 685 556–95 685 636, 81 emästäEkson 7: 95 686 495–95 686 530, 36 emästäEkson 6: 95 687 044–95 687 159, 116 emästäEkson 5: 95 687 247–95 687 355, 109 emästäEkson 4: 95 687 592–95 687 719, 128 emästäEkson 3: 95 692 920–95 693 038, 119 emästäEkson 2: 95 693 353–95 693 476, 124 emästäEkson 1: 95 693 644–95 693 927, 284 emästä1410515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 30,5 kb:stä; 1 824 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TCTN3

55

TCTN3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,5 kb geenistä TCTN3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TCTN3-geeni: tectonic family member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. TCTN3-geeni: tectonic family member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tctn3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test