Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMEM216

transmembrane protein 216

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 61 392 587–61 398 846 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 6,3 kb:n alueella
Proteiini
145 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Aiemmat symbolit
CORS2, MKS2
MANE Select -transkripti
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joubertin oireyhtymä (JS) ja siihen liittyvät häiriöt (JSRD) ovat ryhmä kehityksen viivästymää ja useita synnynnäisiä poikkeavuuksia aiheuttavia oireyhtymiä. Niissä pakollisena piirteenä on "molaarihammasmerkki" (MTS), monimutkainen keskiaivojen ja takaaivojen epämuodostuma, joka voidaan tunnistaa aivojen kuvantamisessa. MTS:lle ovat ominaisia pikkuaivomadon hypoplasia, ylempien pikkuaivovarsien paksuuntuminen ja väärä suuntautuminen sekä poikkeavan syvä interpeduncular-kuoppa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TMEM216-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa TMEM216-geenin sijainnin. TMEM216 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 60 895 717–61 895 716.Kromosomi 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60 890 547–60 906 607, juoste taaksepäinPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, juoste eteenpäinTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, juoste eteenpäinTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, juoste taaksepäinSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, juoste eteenpäinCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, juoste eteenpäinCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, juoste taaksepäinVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, juoste eteenpäinPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, juoste eteenpäinPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, juoste eteenpäinPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, juoste taaksepäinVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, juoste taaksepäinDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, juoste eteenpäinTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, juoste taaksepäinCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, juoste eteenpäinTMEM138TMEM216: 61 392 587–61 398 846, juoste eteenpäinTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, juoste taaksepäinCPSF7: 61 429 220–61 485 822, juoste eteenpäinSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, juoste eteenpäinSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, juoste eteenpäinSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, juoste eteenpäinLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, juoste taaksepäinSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, juoste eteenpäinDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, juoste eteenpäinMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, juoste taaksepäinTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, juoste eteenpäinFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, juoste eteenpäinFADS1: 61 799 624–61 829 318, juoste taaksepäinFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, juoste taaksepäinFADS3TMEM216-kaavio: 5 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 61 392 587–61 392 665, 79 emästäEkson 2: 61 393 231–61 393 332, 102 emästäEkson 3: 61 393 884–61 393 976, 93 emästäEkson 4: 61 397 774–61 397 975, 202 emästäEkson 5: 61 398 270–61 398 846, 577 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 6,3 kb:stä; 438 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMEM216

40

TMEM216-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,3 kb geenistä TMEM216, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM216-geeni: transmembrane protein 216. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. TMEM216-geeni: transmembrane protein 216 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem216

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test