Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 66 345 374–66 347 629 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 2,3 kb:n alueella
Proteiini
415 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Aiemmat symbolit
B3GNT6, B3GNT1
MANE Select -transkripti
ENST00000311181.5NM_006876.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

B4GAT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa B4GAT1-geenin sijainnin. B4GAT1 ja 46 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 65 846 502–66 846 501.Kromosomi 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65 823 022–65 862 026, juoste taaksepäinSNX32: 65 833 664–65 856 896, juoste eteenpäinMUS81: 65 857 126–65 867 653, juoste eteenpäinEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, juoste taaksepäinCTSW: 65 879 809–65 883 741, juoste eteenpäinFIBP: 65 883 740–65 888 532, juoste taaksepäinCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, juoste eteenpäinCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, juoste taaksepäinFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, juoste taaksepäinC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, juoste eteenpäinDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, juoste eteenpäinSART1: 65 961 681–65 980 137, juoste eteenpäinEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, juoste taaksepäinBANF1: 66 001 832–66 004 170, juoste eteenpäinBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, juoste eteenpäinCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, juoste taaksepäinCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, juoste taaksepäinGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, juoste eteenpäinSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, juoste eteenpäinPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, juoste eteenpäinKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, juoste eteenpäinRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, juoste eteenpäinCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, juoste taaksepäinYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, juoste eteenpäinCD248: 66 314 494–66 317 044, juoste taaksepäinRIN1: 66 330 241–66 336 840, juoste taaksepäinRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, juoste taaksepäinBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 629, juoste taaksepäinB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, juoste taaksepäinSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, juoste eteenpäinNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, juoste taaksepäinMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, juoste eteenpäinPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, juoste eteenpäinDPP3: 66 509 079–66 533 613, juoste eteenpäinBBS1: 66 510 606–66 534 660, juoste eteenpäinBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, juoste taaksepäinZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, juoste eteenpäinACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, juoste taaksepäinCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, juoste taaksepäinCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, juoste eteenpäinCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, juoste eteenpäinRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, juoste eteenpäinRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, juoste eteenpäinRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, juoste taaksepäinRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, juoste taaksepäinSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, juoste eteenpäinTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, juoste eteenpäinRCE1B4GAT1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 66 345 374–66 346 240, 867 emästäEkson 1: 66 346 490–66 347 629, 1 140 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 2,3 kb:stä; 1 248 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä B4GAT1

2

B4GAT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,3 kb geenistä B4GAT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). B4GAT1-geeni: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. B4GAT1-geeni: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/b4gat1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test