Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 158 168 350–158 199 344 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 31 kb:n alueella
Proteiini
71 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Aiemmat symbolit
C6orf175, TTD
MANE Select -transkripti
ENST00000607778.2NM_207118.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

GTF2H5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa GTF2H5-geenin sijainnin. GTF2H5 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 157 683 847–158 683 846.Kromosomi 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9: 157 700 387–157 945 077, juoste eteenpäinSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, juoste eteenpäinSYNJ2SERAC1: 158 109 515–158 168 295, juoste taaksepäinSERAC1GTF2H5: 158 168 350–158 199 344, juoste eteenpäinGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, juoste eteenpäinTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, juoste eteenpäinTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, juoste taaksepäinDYNLT1SYTL3: 158 644 387–158 768 361, juoste eteenpäinSYTL3GTF2H5-kaavio: 3 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEkson 1: 158 168 350–158 168 395, 46 emästäEkson 2: 158 170 470–158 170 538, 69 emästäEkson 3: 158 191 977–158 199 344, 7 368 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 31 kb:stä; 216 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: GTF2H5

1

GTF2H5-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 31 kb geenistä GTF2H5, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GTF2H5 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GTF2H5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GTF2H5-geeni: general transcription factor IIH subunit 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. GTF2H5-geeni: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gtf2h5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test