Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CENPF

centromere protein F

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q41
Koordinaatit
Kromosomi 1: 214 603 195–214 664 571 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 61,4 kb:n alueella
Proteiini
3 114 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
hcp-1
MANE Select -transkripti
ENST00000366955.8NM_016343.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CENPF-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CENPF-geenin sijainnin. CENPF ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 214 133 883–215 133 882.Kromosomi 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44214,2 Mb214,4 Mb214,6 Mb214,8 Mb215 MbSMYD2: 214 280 722–214 338 880, juoste eteenpäinSMYD2PTPN14: 214 348 700–214 552 449, juoste taaksepäinPTPN14CENPF: 214 603 195–214 664 571, juoste eteenpäinCENPFKCNK2: 215 005 775–215 237 329, juoste eteenpäinKCNK2CENPF-kaavio: 20 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 214 603 195–214 603 321, 127 emästäEkson 2: 214 613 714–214 613 916, 203 emästäEkson 3: 214 614 832–214 615 028, 197 emästäEkson 4: 214 618 573–214 618 694, 122 emästäEkson 5: 214 619 129–214 619 220, 92 emästäEkson 6: 214 620 655–214 620 946, 292 emästäEkson 7: 214 622 079–214 622 281, 203 emästäEkson 8: 214 629 046–214 629 171, 126 emästäEkson 9: 214 630 534–214 630 662, 129 emästäEkson 10: 214 632 480–214 632 602, 123 emästäEkson 11: 214 637 866–214 638 001, 136 emästäEkson 12: 214 639 921–214 643 324, 3 404 emästäEkson 13: 214 644 557–214 647 400, 2 844 emästäEkson 14: 214 648 675–214 648 827, 153 emästäEkson 15: 214 651 710–214 651 886, 177 emästäEkson 16: 214 652 828–214 652 989, 162 emästäEkson 17: 214 655 241–214 655 403, 163 emästäEkson 18: 214 656 933–214 657 409, 477 emästäEkson 19: 214 658 850–214 659 028, 179 emästäEkson 20: 214 663 591–214 664 571, 981 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,3 kb geenin 61,4 kb:stä; 9 345 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CENPF

41

CENPF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 61,4 kb geenistä CENPF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CENPF-geeni: centromere protein F. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cenpf

Vancouver

Dante Labs. CENPF-geeni: centromere protein F [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cenpf

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test