Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MITF

melanocyte inducing transcription factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p13
Koordinaatit
Kromosomi 3: 69 739 464–69 968 332 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 228,9 kb:n alueella
Proteiini
526 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MI, bHLHe32
Aiemmat symbolit
WS2A, WS2
MANE Select -transkripti
ENST00000352241.9NM_001354604.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Melanooma

    • Alttius perinnölliseen ihomelanoomaanAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius ihomelanoomalle, jonka aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CDKN2A, CDK4, MITF ja POT1.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset koko ihon tarkastukset, auringolta suojautuminen ja CDKN2A-variantin kantajilla haimasyövän seurannan harkitseminen.

  • Waardenburgin oireyhtymä

    • Ryhmä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat kuulonalenemaa ja hiusten, ihon ja silmien pigmenttimuutoksia. Taustalla ovat geenit, kuten PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MITF-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa MITF-geenin sijainnin. MITF ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 69 353 898–70 353 897.Kromosomi 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2969,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbFRMD4B: 69 168 782–69 542 583, juoste taaksepäinFRMD4BMITF: 69 739 464–69 968 332, juoste eteenpäinMITFMDFIC2: 70 194 479–70 312 638, juoste taaksepäinMDFIC2MITF-kaavio: 10 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 69 739 464–69 739 701, 238 emästäEkson 2: 69 879 134–69 879 383, 250 emästäEkson 3: 69 937 822–69 938 049, 228 emästäEkson 4: 69 939 098–69 939 181, 84 emästäEkson 5: 69 941 236–69 941 331, 96 emästäEkson 6: 69 949 051–69 949 168, 118 emästäEkson 7: 69 951 812–69 951 886, 75 emästäEkson 8: 69 956 455–69 956 530, 76 emästäEkson 9: 69 959 273–69 959 420, 148 emästäEkson 10: 69 964 847–69 968 332, 3 486 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 228,9 kb:stä; 1 581 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MITF

101

MITF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 228,9 kb geenistä MITF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MITF-geeni: melanocyte inducing transcription factor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mitf

Vancouver

Dante Labs. MITF-geeni: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mitf

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test