Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 60 866 454–60 945 070 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 78,6 kb:n alueella
Proteiini
396 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CSA
Aiemmat symbolit
CKN1
MANE Select -transkripti
ENST00000676185.1NM_000082.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ERCC8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa ERCC8-geenin sijainnin. ERCC8 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 60 405 762–61 405 761.Kromosomi 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58 969 038–60 522 120, juoste taaksepäinPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, juoste taaksepäinDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, juoste taaksepäinELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 070, juoste taaksepäinERCC8NDUFAF2: 60 945 117–61 154 531, juoste eteenpäinNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, juoste taaksepäinSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, juoste eteenpäinZSWIM6ERCC8-kaavio: 12 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 60 866 454–60 874 683, 8 230 emästäEkson 11: 60 887 440–60 887 520, 81 emästäEkson 10: 60 890 889–60 891 086, 198 emästäEkson 9: 60 898 276–60 898 400, 125 emästäEkson 8: 60 899 627–60 899 727, 101 emästäEkson 7: 60 902 442–60 902 508, 67 emästäEkson 6: 60 903 648–60 903 716, 69 emästäEkson 5: 60 904 792–60 904 873, 82 emästäEkson 4: 60 918 265–60 918 388, 124 emästäEkson 3: 60 922 054–60 922 155, 102 emästäEkson 2: 60 928 864–60 928 959, 96 emästäEkson 1: 60 944 932–60 945 070, 139 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,4 kb geenin 78,6 kb:stä; 1 191 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ERCC8

89

ERCC8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 78,6 kb geenistä ERCC8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC8-geeni: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. ERCC8-geeni: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ercc8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test