Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRSS56

serine protease 56

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 232 520 388–232 525 716 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 5,3 kb:n alueella
Proteiini
603 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000617714.2NM_001195129.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Eristetty anophthalmia, mikrophthalmia ja koloboma

      Silmän epämuodostumat ilman muita oireita, mukaan lukien nanophthalmos, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä, kuten VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja muissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Nanophthalmosta sairastavilla (usein MFRP- tai PRSS56-geenin muutoksilla) on kohonnut riski kulmasulkuglaukoomaan, ja he tarvitsevat säännöllisiä silmätarkastuksia. Geneettinen diagnoosi auttaa myös arvioimaan uusiutumisriskiä.

PRSS56-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PRSS56-geenin sijainnin. PRSS56 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 232 023 052–233 023 051.Kromosomi 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, juoste eteenpäinDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, juoste eteenpäinALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, juoste eteenpäinALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, juoste eteenpäinALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, juoste taaksepäinECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, juoste eteenpäinPRSS56CHRND: 232 525 993–232 536 667, juoste eteenpäinCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, juoste eteenpäinCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, juoste taaksepäinTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, juoste eteenpäinEFHD1: 232 606 057–232 682 781, juoste eteenpäinEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, juoste eteenpäinGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 566, juoste taaksepäinKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, juoste eteenpäinSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, juoste taaksepäinNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, juoste eteenpäinNEU2PRSS56-kaavio: 13 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 232 520 388–232 520 695, 308 emästäEkson 2: 232 521 321–232 521 428, 108 emästäEkson 3: 232 521 816–232 521 866, 51 emästäEkson 4: 232 521 971–232 522 160, 190 emästäEkson 5: 232 522 515–232 522 614, 100 emästäEkson 6: 232 522 702–232 522 861, 160 emästäEkson 7: 232 523 060–232 523 202, 143 emästäEkson 8: 232 523 416–232 523 578, 163 emästäEkson 9: 232 523 772–232 523 945, 174 emästäEkson 10: 232 524 039–232 524 203, 165 emästäEkson 11: 232 524 307–232 524 369, 63 emästäEkson 12: 232 524 738–232 524 844, 107 emästäEkson 13: 232 525 216–232 525 716, 501 emästä123456789101112135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 5,3 kb:stä; 1 812 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRSS56

15

PRSS56-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,3 kb geenistä PRSS56, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRSS56-geeni: serine protease 56. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prss56

Vancouver

Dante Labs. PRSS56-geeni: serine protease 56 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prss56

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test