Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 53 949 736–53 956 825 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 7,1 kb:n alueella
Proteiini
408 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
BMP2B
MANE Select -transkripti
ENST00000245451.9NM_001202.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen huulihalkio ja suulakihalkio

    • Huulihalkio- ja suulakihalkiotyyppi 11 (BMP4-geeniin liittyvä)Autosomaalinen dominantti

      Huulihalkio ja/tai suulakihalkio, BMP4-geenin varianttien aiheuttamana.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

BMP4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa BMP4-geenin sijainnin. BMP4 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 53 453 281–54 453 280.Kromosomi 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53 949 736–53 956 825, juoste taaksepäinBMP4CDKN3: 54 396 849–54 420 221, juoste eteenpäinCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, juoste taaksepäinCNIH1BMP4-kaavio: 4 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 53 949 736–53 950 888, 1 153 emästäEkson 3: 53 951 853–53 952 229, 377 emästäEkson 2: 53 953 276–53 953 400, 125 emästäEkson 1: 53 956 550–53 956 825, 276 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 7,1 kb:stä; 1 227 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BMP4

8

BMP4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,1 kb geenistä BMP4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin BMP4 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BMP4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BMP4-geeni: bone morphogenetic protein 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. BMP4-geeni: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bmp4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test