Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FLI1

Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 128 694 072–128 813 267 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 119,2 kb:n alueella
Proteiini
452 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SIC-1, EWSR2, FLI-1
MANE Select -transkripti
ENST00000527786.7NM_002017.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

FLI1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa FLI1-geenin sijainnin. FLI1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 128 253 670–129 253 669.Kromosomi 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, juoste taaksepäinETS1FLI1: 128 694 072–128 813 267, juoste eteenpäinFLI1KCNJ1: 128 836 315–128 874 671, juoste taaksepäinKCNJ1KCNJ5: 128 890 453–128 922 733, juoste eteenpäinKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, juoste taaksepäinTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, juoste taaksepäinARHGAP32FLI1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 128 694 072–128 694 276, 205 emästäEkson 2: 128 758 115–128 758 326, 212 emästäEkson 3: 128 768 118–128 768 272, 155 emästäEkson 4: 128 772 782–128 772 985, 204 emästäEkson 5: 128 781 958–128 782 023, 66 emästäEkson 6: 128 805 366–128 805 431, 66 emästäEkson 7: 128 807 180–128 807 239, 60 emästäEkson 8: 128 809 157–128 809 204, 48 emästäEkson 9: 128 810 459–128 813 267, 2 809 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 119,2 kb:stä; 1 359 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FLI1

3

FLI1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 119,2 kb geenistä FLI1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FLI1-geeni: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fli1

Vancouver

Dante Labs. FLI1-geeni: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fli1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test