Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 21 280 083–21 351 301 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 71,2 kb:n alueella
Proteiini
1 286 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RGI1, LCA6, CORD13
Aiemmat symbolit
RPGRIP
MANE Select -transkripti
ENST00000400017.7NM_020366.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RPGRIP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa RPGRIP1-geenin sijainnin. RPGRIP1 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 20 815 692–21 815 691.Kromosomi 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE3: 20 882 394–20 892 348, juoste eteenpäinRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, juoste eteenpäinRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, juoste eteenpäinSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, juoste eteenpäinNDRG2: 21 016 584–21 071 094, juoste taaksepäinTPPP2: 21 024 086–21 036 276, juoste eteenpäinTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, juoste taaksepäinRNASE7: 21 042 316–21 044 234, juoste eteenpäinRNASE8: 21 057 822–21 058 455, juoste eteenpäinRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, juoste eteenpäinARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, juoste taaksepäinZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, juoste eteenpäinTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, juoste taaksepäinOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, juoste taaksepäinHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, juoste eteenpäinRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, juoste taaksepäinSUPT16HCHD8: 21 385 194–21 456 126, juoste taaksepäinCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, juoste taaksepäinRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, juoste eteenpäinTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, juoste taaksepäinMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, juoste taaksepäinSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, juoste taaksepäinOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, juoste taaksepäinOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, juoste eteenpäinOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, juoste taaksepäinOR4E1RPGRIP1-kaavio: 25 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 21 280 083–21 280 159, 77 emästäEkson 2: 21 287 939–21 288 061, 123 emästäEkson 3: 21 294 677–21 294 809, 133 emästäEkson 4: 21 300 966–21 301 237, 272 emästäEkson 5: 21 302 488–21 302 584, 97 emästäEkson 6: 21 303 331–21 303 543, 213 emästäEkson 7: 21 307 731–21 307 836, 106 emästäEkson 8: 21 310 584–21 310 607, 24 emästäEkson 9: 21 311 824–21 311 970, 147 emästäEkson 10: 21 312 433–21 312 506, 74 emästäEkson 11: 21 317 696–21 317 850, 155 emästäEkson 12: 21 320 017–21 320 177, 161 emästäEkson 13: 21 321 259–21 321 402, 144 emästäEkson 14: 21 321 854–21 322 004, 151 emästäEkson 15: 21 324 618–21 325 070, 453 emästäEkson 16: 21 325 232–21 325 383, 152 emästäEkson 17: 21 325 831–21 326 173, 343 emästäEkson 18: 21 327 623–21 327 807, 185 emästäEkson 19: 21 328 424–21 328 627, 204 emästäEkson 20: 21 330 249–21 330 387, 139 emästäEkson 21: 21 334 605–21 334 705, 101 emästäEkson 22: 21 343 036–21 343 228, 193 emästäEkson 23: 21 345 113–21 345 197, 85 emästäEkson 24: 21 348 172–21 348 302, 131 emästäEkson 25: 21 351 104–21 351 301, 198 emästä124681012141618202224255′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 71,2 kb:stä; 3 861 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPGRIP1

144

RPGRIP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 71,2 kb geenistä RPGRIP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPGRIP1-geeni: RPGR interacting protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpgrip1

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1-geeni: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpgrip1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test