Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q12
Koordinaatit
Kromosomi 20: 40 685 848–40 689 236 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 3,4 kb:n alueella
Proteiini
323 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
KRML
MANE Select -transkripti
ENST00000373313.3NM_005461.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset kallohermojen hermotushäiriöt

    • Duane-retraktiooireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Sairaus, jossa silmän sivuttaisliike on rajoittunut ja silmä vetäytyy taaksepäin tietyissä liikkeissä. Perinnölliset muodot johtuvat geenien, kuten CHN1:n ja MAFB:n, muutoksista.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä ja tarkistamaan oireyhtymämuotojen mahdolliset liitännäisoireet.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MAFB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa MAFB-geenin sijainnin. MAFB ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 40 187 542–41 187 541.Kromosomi 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40 685 848–40 689 236, juoste taaksepäinMAFBTOP1: 41 028 815–41 124 487, juoste eteenpäinTOP1PLCG1: 41 136 931–41 196 801, juoste eteenpäinPLCG1ZHX3: 41 178 448–41 317 783, juoste taaksepäinZHX3MAFB-kaavio: yksi ekson kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 40 685 848–40 689 236, 3 389 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 3,4 kb:stä; 972 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAFB

11

MAFB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,4 kb geenistä MAFB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAFB-geeni: MAF bZIP transcription factor B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. MAFB-geeni: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mafb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test