Egenskap
Cornea of eye less than 10mm in diameter
Klinisk navn: Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
Sammendrag
- Også kalt
- Decreased corneal diameter
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Cornea of eye less than 10mm in diameter, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test142 gener knyttet til Cornea of eye less than 10mm in diameter
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cornea of eye less than 10mm in diameter forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Alltid | I 1 tilstand |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Alltid | I 2 tilstander |
| HMGB3high mobility group box 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Alltid | I 2 tilstander |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| CRYAAcrystallin alpha A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRYGCcrystallin gamma C | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CRYGDcrystallin gamma D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FANCBFA complementation group B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B9D1B9 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| BRD4bromodomain containing 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED25mediator complex subunit 25 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 102 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PXDNperoxidasin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACTG1actin gamma 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANK1ankyrin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MED16mediator complex subunit 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PLK4polo like kinase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRR12proline rich 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRSS56serine protease 56 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RBP4retinol binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBBtubulin beta class I | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BEST1bestrophin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CENPFcentromere protein F | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FOXL2forkhead box L2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MIR184microRNA 184 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker