Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SC5D

sterol-C5-desaturase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3-q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 121 292 771–121 313 410 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 20,6 kb:n alueella
Proteiini
299 aminohappoa
Aiemmat symbolit
SC5DL
MANE Select -transkripti
ENST00000264027.9NM_006918.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SC5D. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SC5D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SC5D-geenin sijainnin. SC5D ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 120 803 091–121 803 090.Kromosomi 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120 511 709–120 988 906, juoste eteenpäinGRIK4TBCEL: 121 024 070–121 092 082, juoste eteenpäinTBCELTBCEL-TECTA: 121 024 125–121 113 108, juoste eteenpäinTBCEL-TECTATECTA: 121 101 243–121 191 490, juoste eteenpäinTECTASC5D: 121 292 771–121 313 410, juoste eteenpäinSC5DSORL1: 121 451 581–121 633 763, juoste eteenpäinSORL1SC5D-kaavio: 5 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 121 292 771–121 292 816, 46 emästäEkson 2: 121 303 366–121 303 585, 220 emästäEkson 3: 121 304 361–121 304 493, 133 emästäEkson 4: 121 306 386–121 306 486, 101 emästäEkson 5: 121 307 057–121 313 410, 6 354 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 20,6 kb:stä; 900 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SC5D

4

SC5D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,6 kb geenistä SC5D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SC5D-geeni: sterol-C5-desaturase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. SC5D-geeni: sterol-C5-desaturase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sc5d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test