Trait
Cornea of eye less than 10mm in diameter
Nom clinique : Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased corneal diameter
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test142 gènes associés à Cornea of eye less than 10mm in diameter
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cornea of eye less than 10mm in diameter est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Toujours | Dans 2 affections |
| HMGB3high mobility group box 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 2 affections |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| CRYAAcrystallin alpha A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRYGCcrystallin gamma C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CRYGDcrystallin gamma D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FANCBFA complementation group B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B9D1B9 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B9D2B9 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BRD4bromodomain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED25mediator complex subunit 25 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 102 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PXDNperoxidasin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPO2R-spondin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN1tectonic family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN2tectonic family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WNT3Wnt family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANK1ankyrin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MED16mediator complex subunit 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PLK4polo like kinase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRR12proline rich 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRSS56serine protease 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBP4retinol binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBBtubulin beta class I | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CENPFcentromere protein F | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXL2forkhead box L2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| MIR184microRNA 184 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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