Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 11 934 717–11 975 537 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 40,8 kb:n alueella
Proteiini
727 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LH1
Aiemmat symbolit
LLH, PLOD
MANE Select -transkripti
ENST00000196061.5NM_000302.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

PLOD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PLOD1-geenin sijainnin. PLOD1 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 11 455 127–12 455 126.Kromosomi 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, juoste eteenpäinDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, juoste taaksepäinFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, juoste eteenpäinFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, juoste taaksepäinMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, juoste eteenpäinFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, juoste eteenpäinDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, juoste eteenpäinAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, juoste eteenpäinC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, juoste taaksepäinMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, juoste eteenpäinCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, juoste taaksepäinNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, juoste taaksepäinNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, juoste taaksepäinKIAA2013PLOD1: 11 934 717–11 975 537, juoste eteenpäinPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, juoste eteenpäinMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, juoste eteenpäinMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, juoste eteenpäinTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, juoste eteenpäinTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, juoste eteenpäinVPS13DPLOD1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 11 934 717–11 934 855, 139 emästäEkson 2: 11 947 976–11 948 067, 92 emästäEkson 3: 11 949 773–11 949 906, 134 emästäEkson 4: 11 950 357–11 950 520, 164 emästäEkson 5: 11 952 623–11 952 735, 113 emästäEkson 6: 11 954 830–11 954 893, 64 emästäEkson 7: 11 956 917–11 957 014, 98 emästäEkson 8: 11 957 842–11 957 943, 102 emästäEkson 9: 11 958 516–11 958 647, 132 emästäEkson 10: 11 960 646–11 960 767, 122 emästäEkson 11: 11 963 532–11 963 636, 105 emästäEkson 12: 11 964 175–11 964 300, 126 emästäEkson 13: 11 964 644–11 964 785, 142 emästäEkson 14: 11 965 480–11 965 593, 114 emästäEkson 15: 11 966 251–11 966 316, 66 emästäEkson 16: 11 966 987–11 967 091, 105 emästäEkson 17: 11 970 670–11 970 816, 147 emästäEkson 18: 11 972 872–11 972 997, 126 emästäEkson 19: 11 974 653–11 975 537, 885 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 40,8 kb:stä; 2 184 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLOD1

95

PLOD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,8 kb geenistä PLOD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLOD1-geeni: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. PLOD1-geeni: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plod1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test