Geeni
TBX15
T-box transcription factor 15
- HGNC 11594↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000092607↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6913↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p12
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 118 883 047–118 988 343 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 105,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 602 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- TBX14
- MANE Select -transkripti
- ENST00000369429.5NM_001330677.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TBX15 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBX15. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TBX15-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4 kb geenin 105,3 kb:stä; 1 809 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin TBX15 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TBX15 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the joint spaces of the elbow
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hip dislocation
- Mesomelic leg shortening
- Short fingers or toes
- Short thighbone
Näytä 11 piirrettä lisää
- Absent calf bone
- Absent proximal finger flexion creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Joint contracture of the hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 4th-5th toes
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoplastic iliac wing
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Anterior rounding of vertebral bodies
- Bell-shaped thorax
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Large tailbone
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TBX15-geeni: T-box transcription factor 15. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbx15
Dante Labs. TBX15-geeni: T-box transcription factor 15 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbx15
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa