Cecha
Cornea of eye less than 10mm in diameter
Nazwa kliniczna: Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Decreased corneal diameter
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cornea of eye less than 10mm in diameter, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test142 genów powiązanych z Cornea of eye less than 10mm in diameter
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cornea of eye less than 10mm in diameter. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| HMGB3high mobility group box 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Zawsze | W 2 chorobach |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| CRYAAcrystallin alpha A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRYGCcrystallin gamma C | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CRYGDcrystallin gamma D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FANCBFA complementation group B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B9D1B9 domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B9D2B9 domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BRD4bromodomain containing 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MED25mediator complex subunit 25 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 102 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PXDNperoxidasin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RSPO2R-spondin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCTN1tectonic family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCTN2tectonic family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WNT3Wnt family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANK1ankyrin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHN1chimerin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX6paired box 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PLK4polo like kinase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRR12proline rich 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRSS56serine protease 56 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RBP4retinol binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBBtubulin beta class I | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BEST1bestrophin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CENPFcentromere protein F | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FOXL2forkhead box L2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF11kinesin family member 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MIR184microRNA 184 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni