Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PITX3

paired like homeodomain 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.32
Koordinaatit
Kromosomi 10: 102 230 189–102 241 512 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 11,3 kb:n alueella
Proteiini
302 aminohappoa
Aiemmat symbolit
ASMD
MANE Select -transkripti
ENST00000370002.8NM_005029.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Etusilmän kehityshäiriöt, Axenfeldin–Riegerin oireyhtymä ja aniridia

    • Etusilmän kehityshäiriöt

      Silmän etuosan kehityshäiriöiden ryhmä, johon kuuluu myös Petersin anomalia. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ja CPAMD8.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Glaukoomaan sairastumisen elinikäinen riski on korkea, joten säännöllinen silmänpaineen seuranta on suositeltavaa.

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

PITX3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PITX3-geenin sijainnin. PITX3 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 101 735 851–102 735 850.Kromosomi 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbFGF8: 101 769 817–101 780 371, juoste taaksepäinFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, juoste taaksepäinNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, juoste taaksepäinOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, juoste taaksepäinKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, juoste taaksepäinARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, juoste eteenpäinHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, juoste taaksepäinLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, juoste eteenpäinPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, juoste eteenpäinNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, juoste eteenpäinELOVL3PITX3: 102 230 189–102 241 512, juoste taaksepäinPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, juoste eteenpäinGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, juoste eteenpäinNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, juoste taaksepäinPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, juoste eteenpäinFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, juoste taaksepäinCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, juoste taaksepäinSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, juoste eteenpäinSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, juoste taaksepäinACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, juoste eteenpäinSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, juoste eteenpäinTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, juoste taaksepäinARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, juoste eteenpäinSFXN2PITX3-kaavio: 4 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 102 230 189–102 231 101, 913 emästäEkson 3: 102 231 588–102 231 790, 203 emästäEkson 2: 102 231 963–102 232 092, 130 emästäEkson 1: 102 241 333–102 241 512, 180 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 11,3 kb:stä; 909 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PITX3

4

PITX3-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 11,3 kb geenistä PITX3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PITX3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PITX3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PITX3-geeni: paired like homeodomain 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pitx3

Vancouver

Dante Labs. PITX3-geeni: paired like homeodomain 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pitx3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test