Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 235 447 190–235 504 452 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 57,3 kb:n alueella
Proteiini
500 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC39558
MANE Select -transkripti
ENST00000366600.8NM_152490.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

B3GALNT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa B3GALNT2-geenin sijainnin. B3GALNT2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 234 975 821–235 975 820.Kromosomi 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, juoste taaksepäinTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, juoste taaksepäinRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, juoste taaksepäinARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, juoste eteenpäinGGPS1: 235 328 570–235 448 952, juoste eteenpäinTBCE: 235 367 360–235 452 443, juoste eteenpäinTBCEB3GALNT2: 235 447 190–235 504 452, juoste taaksepäinB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, juoste taaksepäinGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, juoste taaksepäinLYSTB3GALNT2-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 235 447 190–235 450 340, 3 151 emästäEkson 11: 235 453 090–235 453 146, 57 emästäEkson 10: 235 454 156–235 454 315, 160 emästäEkson 9: 235 455 559–235 455 684, 126 emästäEkson 8: 235 458 603–235 458 786, 184 emästäEkson 7: 235 465 636–235 465 714, 79 emästäEkson 6: 235 470 850–235 470 960, 111 emästäEkson 5: 235 480 054–235 480 149, 96 emästäEkson 4: 235 484 322–235 484 515, 194 emästäEkson 3: 235 489 168–235 489 268, 101 emästäEkson 2: 235 494 681–235 494 828, 148 emästäEkson 1: 235 504 141–235 504 452, 312 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 57,3 kb:stä; 1 503 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: B3GALNT2

52

B3GALNT2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 57,3 kb geenistä B3GALNT2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin B3GALNT2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita B3GALNT2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). B3GALNT2-geeni: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. B3GALNT2-geeni: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/b3galnt2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test