Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 127 257 290–127 294 144 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 36,9 kb:n alueella
Proteiini
782 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
MANE Select -transkripti
ENST00000285398.7NM_000122.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ERCC3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ERCC3-geenin sijainnin. ERCC3 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 126 775 717–127 775 716.Kromosomi 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126 898 864–126 902 097, juoste eteenpäinTEX51BIN1: 127 048 017–127 107 556, juoste taaksepäinBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, juoste taaksepäinCYP27C1ERCC3: 127 257 290–127 294 144, juoste taaksepäinERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, juoste taaksepäinMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, juoste eteenpäinPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, juoste taaksepäinIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, juoste eteenpäinMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, juoste taaksepäinLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, juoste eteenpäinGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, juoste taaksepäinWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, juoste eteenpäinSFT2D3ERCC3-kaavio: 15 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 127 257 290–127 257 727, 438 emästäEkson 14: 127 259 296–127 259 448, 153 emästäEkson 13: 127 261 228–127 261 346, 119 emästäEkson 12: 127 271 336–127 271 453, 118 emästäEkson 11: 127 272 865–127 272 961, 97 emästäEkson 10: 127 279 173–127 279 375, 203 emästäEkson 9: 127 280 447–127 280 631, 185 emästäEkson 8: 127 286 703–127 287 017, 315 emästäEkson 7: 127 288 660–127 288 864, 205 emästäEkson 6: 127 289 337–127 289 501, 165 emästäEkson 5: 127 289 689–127 289 824, 136 emästäEkson 4: 127 290 224–127 290 273, 50 emästäEkson 3: 127 292 610–127 292 846, 237 emästäEkson 2: 127 293 513–127 293 718, 206 emästäEkson 1: 127 294 054–127 294 144, 91 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 36,9 kb:stä; 2 349 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ERCC3

30

ERCC3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,9 kb geenistä ERCC3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC3-geeni: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. ERCC3-geeni: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ercc3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test