Tulajdonság
Cornea of eye less than 10mm in diameter
Klinikai név: Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
Összefoglaló
- Más néven
- Decreased corneal diameter
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Cornea of eye less than 10mm in diameter, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet142 gén kapcsolódik ehhez: Cornea of eye less than 10mm in diameter
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cornea of eye less than 10mm in diameter. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Mindig | 1 betegségben |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Mindig | 2 betegségben |
| HMGB3high mobility group box 3 | Mindig | 1 betegségben |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Mindig | 2 betegségben |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Mindig | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| CRYAAcrystallin alpha A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRYGCcrystallin gamma C | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CRYGDcrystallin gamma D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B9D1B9 domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B9D2B9 domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MED25mediator complex subunit 25 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 102 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PXDNperoxidasin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RSPO2R-spondin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN1tectonic family member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN2tectonic family member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WNT3Wnt family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACTG1actin gamma 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANK1ankyrin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHN1chimerin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKTNfukutin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PLK4polo like kinase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRR12proline rich 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRSS56serine protease 56 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RBP4retinol binding protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNF113Aring finger protein 113A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBBtubulin beta class I | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BEST1bestrophin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CENPFcentromere protein F | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FOXE3forkhead box E3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FOXL2forkhead box L2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MIR184microRNA 184 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt