Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 68 230 595–68 232 113 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 1,5 kb:n alueella
Proteiini
152 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Math5, bHLHa13
MANE Select -transkripti
ENST00000373673.5NM_145178.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Vitreoretinopatia

    • Pysyvä hyperplastinen primaarinen lasiainen

      Kehityksellinen silmän poikkeavuus, jossa primaarinen lasiainen ja sitä ympäröivät hyaloidiset verisuonet eivät ole taantuneet. Tila on yleensä yksipuolinen, ja siihen liittyy kaihi, mikrofthalmia (pienet silmämunat) sekä linssin takana oleva fibrovaskulaarinen kudos. (lähde: Yanoff: Ophthalmology, 2. painos)

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ATOH7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ATOH7-geenin sijainnin. ATOH7 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 67 731 354–68 731 353.Kromosomi 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, juoste taaksepäinCTNNA3DNAJC12: 67 796 665–67 850 195, juoste taaksepäinDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, juoste eteenpäinSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, juoste taaksepäinHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, juoste eteenpäinMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, juoste taaksepäinATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, juoste taaksepäinPBLDHNRNPH3: 68 331 174–68 344 002, juoste eteenpäinHNRNPH3RUFY2: 68 341 107–68 407 381, juoste taaksepäinRUFY2DNA2: 68 414 061–68 472 121, juoste taaksepäinDNA2SLC25A16: 68 473 079–68 527 539, juoste taaksepäinSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, juoste eteenpäinTET1CCAR1: 68 721 012–68 793 908, juoste eteenpäinCCAR1ATOH7-kaavio: yksi ekson kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 68 230 595–68 232 113, 1 519 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 1,5 kb:stä; 459 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATOH7

1

ATOH7-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,5 kb geenistä ATOH7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATOH7-geeni: atonal bHLH transcription factor 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atoh7

Vancouver

Dante Labs. ATOH7-geeni: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atoh7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test