Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RBP4

retinol binding protein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.33
Koordinaatit
Kromosomi 10: 93 591 694–93 601 235 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 9,5 kb:n alueella
Proteiini
201 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000371464.8NM_006744.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Eristetty anophthalmia, mikrophthalmia ja koloboma

      Silmän epämuodostumat ilman muita oireita, mukaan lukien nanophthalmos, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä, kuten VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja muissa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Nanophthalmosta sairastavilla (usein MFRP- tai PRSS56-geenin muutoksilla) on kohonnut riski kulmasulkuglaukoomaan, ja he tarvitsevat säännöllisiä silmätarkastuksia. Geneettinen diagnoosi auttaa myös arvioimaan uusiutumisriskiä.

RBP4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa RBP4-geenin sijainnin. RBP4 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 93 096 465–94 096 464.Kromosomi 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, juoste taaksepäinMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, juoste eteenpäinCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, juoste eteenpäinFFAR4RBP4: 93 591 694–93 601 235, juoste taaksepäinRBP4PDE6C: 93 612 533–93 666 010, juoste eteenpäinPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, juoste taaksepäinFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, juoste eteenpäinLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, juoste eteenpäinSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, juoste eteenpäinPLCE1RBP4-kaavio: 6 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 93 591 694–93 592 112, 419 emästäEkson 5: 93 593 823–93 594 035, 213 emästäEkson 4: 93 600 393–93 600 499, 107 emästäEkson 3: 93 600 667–93 600 803, 137 emästäEkson 2: 93 600 918–93 601 046, 129 emästäEkson 1: 93 601 171–93 601 235, 65 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 9,5 kb:stä; 606 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RBP4

6

RBP4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,5 kb geenistä RBP4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RBP4-geeni: retinol binding protein 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rbp4

Vancouver

Dante Labs. RBP4-geeni: retinol binding protein 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rbp4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test