Rasgo
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Resumen
- También conocido como
- Developmental arrest
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test19 genes asociados a Developmental stagnation
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Developmental stagnation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Siempre | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Siempre | En 1 afección |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACANaggrecan | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NTNG1netrin G1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| NUP62nucleoporin 62 | No registrado | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | No registrado | En 1 afección |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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