Rasgo

Abnormal muscle tone

HPO HP:0003808

Sistema corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal muscle tone, and the rest of your genome, with one test.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test

12 genes asociados a Abnormal muscle tone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal muscle tone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2	Siempre	En 1 afección
TXN2thioredoxin 2	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección
CDKL5cyclin dependent kinase like 5	Frecuente (30–79 %)	En 2 afecciones
DCXdoublecortin	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Frecuente (30–79 %)	En 2 afecciones
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
NTNG1netrin G1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
RELNreelin	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Issue with muscle function

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.