Rasgo
Increased CSF lactate
Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid.
Resumen
- También conocido como
- Hyperlactatorachia, Increased cerebrospinal fluid lactate, Increased CSF lactic acid
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Increased CSF lactate, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test127 genes asociados a Increased CSF lactate
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased CSF lactate. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Siempre | En 1 afección |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Siempre | En 1 afección |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Siempre | En 2 afecciones |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Siempre | En 1 afección |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Siempre | En 1 afección |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Siempre | En 1 afección |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Siempre | En 1 afección |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Siempre | En 1 afección |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Siempre | En 2 afecciones |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Siempre | En 2 afecciones |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 2 afecciones |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Siempre | En 2 afecciones |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Siempre | En 2 afecciones |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Siempre | En 1 afección |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Siempre | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
Mostrar 87 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Siempre | En 1 afección |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Siempre | En 1 afección |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TXN2thioredoxin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BOLA3bolA family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLRX5glutaredoxin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | No registrado | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | No registrado | En 2 afecciones |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | No registrado | En 1 afección |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | No registrado | En 1 afección |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | No registrado | En 1 afección |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | No registrado | En 1 afección |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | No registrado | En 1 afección |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas