Rasgo
Delayed ability to sit
A failure to achieve the ability to sit at an appropriate developmental stage. Most children sit with support at 6 months of age and sit steadily without support at 9 months of age.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Delayed ability to sit. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Siempre | En 1 afección |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Siempre | En 1 afección |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Siempre | En 1 afección |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Siempre | En 1 afección |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Siempre | En 1 afección |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Siempre | En 1 afección |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Siempre | En 1 afección |
| CLDN11claudin 11 | Siempre | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Siempre | En 1 afección |
| CUL3cullin 3 | Siempre | En 1 afección |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Siempre | En 1 afección |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | Siempre | En 1 afección |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Siempre | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| JPH1junctophilin 1 | Siempre | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Siempre | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Siempre | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Siempre | En 1 afección |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 69 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Siempre | En 1 afección |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Siempre | En 1 afección |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Siempre | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Siempre | En 1 afección |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Siempre | En 1 afección |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Siempre | En 1 afección |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Siempre | En 1 afección |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Siempre | En 1 afección |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Siempre | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GAAalpha glucosidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| H3-3AH3.3 histone A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAG1dystroglycan 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIK3SIK family kinase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WASF1WASP family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF142zinc finger protein 142 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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