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Rasgo
Functional motor deficit
Resumen
- También conocido como
- Functional motor problems
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Functional motor deficitHP:0004302
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Obtener mi Genome Test67 genes asociados a Functional motor deficit
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Functional motor deficit. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASPAaspartoacylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NTNG1netrin G1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFFmitochondrial fission factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPASTspastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 27 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JPH3junctophilin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PRF1perforin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SELENOIselenoprotein I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX11syntaxin 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLR3toll like receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC13Dunc-13 homolog D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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