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Rasgo

Large testis

Nombre clínico: Macroorchidism

The presence of abnormally large testes.

HPO HP:0000053

Resumen

También conocido como
Large testicles
Sistema corporal
Abnormality of the genitourinary system

20 genes asociados a Large testis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Large testis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
RBMXRNA binding motif protein X-linkedSiempreEn 2 afecciones
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MECP2methyl-CpG binding protein 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
AGAaspartylglucosaminidaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ARXaristaless related homeoboxFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GNASGNAS complex locusFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MED12mediator complex subunit 12Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
TBC1D7TBC1 domain family member 7Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decayFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9Frecuente (30–79 %)En 1 afección
AKT1AKT serine/threonine kinase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CLIC2CLIC family member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
H4C5H4 clustered histone 5A veces (5–29 %)En 1 afección
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1A veces (5–29 %)En 1 afección
LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
NF1neurofibromin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PDE11Aphosphodiesterase 11AA veces (5–29 %)En 1 afección
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaA veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the testis size

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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