Rasgo
Overactive lower leg reflex
Nombre clínico: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Resumen
- También conocido como
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Overactive lower leg reflex. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Siempre | En 4 afecciones |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Siempre | En 1 afección |
| CAPN1calpain 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CLDN11claudin 11 | Siempre | En 1 afección |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Siempre | En 1 afección |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Siempre | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | Siempre | En 2 afecciones |
| KLC4kinesin light chain 4 | Siempre | En 1 afección |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Siempre | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Siempre | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| RTN2reticulon 2 | Siempre | En 1 afección |
| SELENOIselenoprotein I | Siempre | En 1 afección |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Siempre | En 2 afecciones |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Siempre | En 1 afección |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Siempre | En 1 afección |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Siempre | En 1 afección |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Siempre | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Siempre | En 1 afección |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COQ4coenzyme Q4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNRtenascin R | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 39 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THtyrosine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FTLferritin light chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB1gap junction protein beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PLXNA1plexin A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF142zinc finger protein 142 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| APOEapolipoprotein E | No registrado | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | No registrado | En 1 afección |
| KDM5Clysine demethylase 5C | No registrado | En 1 afección |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | No registrado | En 1 afección |
| PSEN1presenilin 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | No registrado | En 1 afección |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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