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Rasgo
IQ less than 20
Nombre clínico: Profound intellectual disability
Profound intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by profoundly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) below 20.
Resumen
- También conocido como
- Intellectual disability, profound
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
IQ less than 20HP:0002187
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Obtener mi Genome Test117 genes asociados a IQ less than 20
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa IQ less than 20. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Siempre | En 1 afección |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Siempre | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Siempre | En 1 afección |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Siempre | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Siempre | En 1 afección |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Siempre | En 1 afección |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Siempre | En 1 afección |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Siempre | En 1 afección |
| DMXL2Dmx like 2 | Siempre | En 1 afección |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Siempre | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Siempre | En 1 afección |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Siempre | En 1 afección |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| MED23mediator complex subunit 23 | Siempre | En 1 afección |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Siempre | En 1 afección |
| NAPBNSF attachment protein beta | Siempre | En 1 afección |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Siempre | En 1 afección |
| NUP133nucleoporin 133 | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Siempre | En 1 afección |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | Siempre | En 1 afección |
| RNF13ring finger protein 13 | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 1 afección |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Siempre | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 77 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Siempre | En 1 afección |
| THAP11THAP domain containing 11 | Siempre | En 1 afección |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| UBTFupstream binding transcription factor | Siempre | En 2 afecciones |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Siempre | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLIC2CLIC family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC5exosome component 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCDH19protocadherin 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | No registrado | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | No registrado | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | No registrado | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | No registrado | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | No registrado | En 2 afecciones |
| FKTNfukutin | No registrado | En 1 afección |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | No registrado | En 1 afección |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | No registrado | En 1 afección |
| IDSiduronate 2-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| OCLNoccludin | No registrado | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | No registrado | En 1 afección |
| PCDH12protocadherin 12 | No registrado | En 1 afección |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | No registrado | En 1 afección |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | No registrado | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | No registrado | En 2 afecciones |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | No registrado | En 1 afección |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | No registrado | En 1 afección |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | No registrado | En 1 afección |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | No registrado | En 1 afección |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | No registrado | En 1 afección |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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