Rasgo
Gallbladder inflammation
Nombre clínico: Cholecystitis
The presence of inflammatory changes in the gallbladder.
Resumen
- También conocido como
- Recurrent cholecystitis, Unusual cholecystitis
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Gallbladder inflammation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| POT1protection of telomeres 1 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Siempre | En 1 afección |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| ARSAarylsulfatase A | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| CALRcalreticulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| F5coagulation factor V | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| JAK2Janus kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | No registrado | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PKLRpyruvate kinase L/R | No registrado | En 1 afección |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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