Rasgo
Inflammation of the lips
Nombre clínico: Cheilitis
Inflammation of the lip.
Resumen
- También conocido como
- Red and sore lips
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Inflammation of the lips. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MALT1MALT1 paracaspase | Siempre | En 1 afección |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Siempre | En 1 afección |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17Finterleukin 17F | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CASTcalpastatin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BLMBLM RecQ like helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CR2complement C3d receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL10interleukin 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0319LKIAA0319 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDCD1programmed cell death 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PKP1plakophilin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 7 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLR7toll like receptor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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