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Rasgo

Hyperactive deep tendon reflexes

HPO HP:0006801

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

29 genes asociados a Hyperactive deep tendon reflexes

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hyperactive deep tendon reflexes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
RETREG1reticulophagy regulator 1SiempreEn 1 afección
MECP2methyl-CpG binding protein 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
UROC1urocanate hydratase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GALCgalactosylceramidaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2A veces (5–29 %)En 1 afección
ATXN1ataxin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ATXN2ataxin 2A veces (5–29 %)En 1 afección
BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DNM1Ldynamin 1LA veces (5–29 %)En 1 afección
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3A veces (5–29 %)En 1 afección
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseA veces (5–29 %)En 1 afección
PRNPprion protein (Kanno blood group)A veces (5–29 %)En 1 afección
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PMP22peripheral myelin protein 22Raro (1–4 %)En 1 afección
GJA1gap junction protein alpha 1No registradoEn 1 afección
MAB21L1mab-21 like 1No registradoEn 1 afección
PRSS12serine protease 12No registradoEn 1 afección
SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 likeNo registradoEn 1 afección
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorNo registradoEn 1 afección
TANGO2transport and golgi organization 2 homologNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Increased reflexes

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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