Rasgo
Recurrent hand flapping
A type of repetitive behavior in which the affected individual repeatedly waves the hands and/or arms rhythmically.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test39 genes asociados a Recurrent hand flapping
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Recurrent hand flapping. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| KLHL20kelch like family member 20 | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CUX2cut like homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCNKcyclin K | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CICcapicua transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAV3neuron navigator 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | No registrado | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | No registrado | En 1 afección |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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