Rasgo
High blood ammonia levels
Nombre clínico: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Resumen
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High blood ammonia levels. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Siempre | En 2 afecciones |
| ARG1arginase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Siempre | En 2 afecciones |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Siempre | En 1 afección |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Siempre | En 1 afección |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| COQ4coenzyme Q4 | Siempre | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Siempre | En 1 afección |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CYC1cytochrome c1 | Siempre | En 1 afección |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Siempre | En 1 afección |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Siempre | En 1 afección |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Siempre | En 2 afecciones |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Siempre | En 1 afección |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Siempre | En 1 afección |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Siempre | En 1 afección |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Siempre | En 3 afecciones |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Siempre | En 1 afección |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Siempre | En 2 afecciones |
| OTCornithine transcarbamylase | Siempre | En 2 afecciones |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Siempre | En 1 afección |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Siempre | En 1 afección |
| ASLargininosuccinate lyase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 45 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BTDbiotinidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRAGCRas related GTP binding C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SERAC1serine active site containing 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FHfumarate hydratase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | No registrado | En 1 afección |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | No registrado | En 1 afección |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| RINT1RAD50 interactor 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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