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Gen

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Resumen

Localización citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 43.707.536–43.931.159 (GRCh38)
Exones
12 exones en 223,6 kb
Proteína
375 aminoácidos
Símbolos anteriores
SIAT6, MRT12
Transcrito MANE Select
ENST00000347631.8NM_006279.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de ST3GAL3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ST3GAL3. ST3GAL3 y 21 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 43.319.348 hasta 44.319.347.Cromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43.300.958–43.325.215, hebra directaTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, hebra directaMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, hebra directaCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, hebra inversaELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, hebra inversaMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, hebra directaSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, hebra inversaHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, hebra directaPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, hebra directaKDM4A: 43.650.149–43.931.014, hebra directaST3GAL3: 43.707.536–43.931.159, hebra directaST3GAL3ARTN: 43.933.272–43.937.244, hebra directaARTNIPO13: 43.946.672–43.968.024, hebra directaIPO13DPH2: 43.969.975–43.973.373, hebra directaDPH2ATP6V0B: 43.974.487–43.978.299, hebra directaATP6V0BB4GALT2: 43.978.943–43.991.173, hebra directaSLC6A9: 43.989.353–44.031.767, hebra inversaCCDC24: 43.991.352–43.996.529, hebra directaKLF17: 44.118.821–44.135.387, hebra directaKLF17KLF18: 44.137.821–44.141.631, hebra inversaKLF18DMAP1: 44.213.427–44.230.038, hebra directaDMAP1ERI3: 44.221.070–44.355.267, hebra inversaERI3Diagrama de ST3GAL3: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 43.707.536–43.707.693, 158 basesExón 2: 43.736.233–43.736.380, 148 basesExón 3: 43.792.102–43.792.149, 48 basesExón 4: 43.814.891–43.814.933, 43 basesExón 5: 43.838.219–43.838.311, 93 basesExón 6: 43.894.383–43.894.477, 95 basesExón 7: 43.898.235–43.898.298, 64 basesExón 8: 43.899.168–43.899.263, 96 basesExón 9: 43.899.541–43.899.727, 187 basesExón 10: 43.920.404–43.920.550, 147 basesExón 11: 43.920.782–43.920.928, 147 basesExón 12: 43.930.132–43.931.159, 1028 bases1246810125′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,3 kb de los 223,6 kb del gen; 1128 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ST3GAL3

    8

    posiciones en ST3GAL3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 223,6 kb de ST3GAL3, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ST3GAL3: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ST3GAL3: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/st3gal3

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