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Rasgo

Progressive degeneration of movement

Nombre clínico: Motor deterioration

Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.

HPO HP:0002333

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

21 genes asociados a Progressive degeneration of movement

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Progressive degeneration of movement. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BSiempreEn 2 afecciones
MECP2methyl-CpG binding protein 2SiempreEn 1 afección
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1SiempreEn 1 afección
PSAPprosaposinSiempreEn 1 afección
RBM28RNA binding motif protein 28SiempreEn 2 afecciones
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
AQP4aquaporin 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeFrecuente (30–79 %)En 1 afección
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MLC1modulator of VRAC current 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AA veces (5–29 %)En 1 afección
NOTCH3notch receptor 3A veces (5–29 %)En 1 afección
CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseNo registradoEn 1 afección
CLN6CLN6 transmembrane ER proteinNo registradoEn 1 afección
GALCgalactosylceramidaseNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Mental deterioration

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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