Rasgo
Spastic walk
Nombre clínico: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Resumen
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test75 genes asociados a Spastic walk
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Spastic walk. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| ARG1arginase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Siempre | En 1 afección |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Siempre | En 1 afección |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Siempre | En 1 afección |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Siempre | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | Siempre | En 1 afección |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Siempre | En 1 afección |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Siempre | En 2 afecciones |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| RTN2reticulon 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| SACSsacsin molecular chaperone | Siempre | En 1 afección |
| SPARTspartin | Siempre | En 2 afecciones |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Siempre | En 1 afección |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Siempre | En 1 afección |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Siempre | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Siempre | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARSIarylsulfatase family member I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
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| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WDR48WD repeat domain 48 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WLSWnt ligand secretion mediator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | No registrado | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | No registrado | En 1 afección |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | No registrado | En 1 afección |
| SPASTspastin | No registrado | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | No registrado | En 1 afección |
| WDR26WD repeat domain 26 | No registrado | En 1 afección |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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