Rasgo
Progressively abnormally small cranium
Nombre clínico: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Resumen
- También conocido como
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Progressively abnormally small cranium. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Siempre | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Siempre | En 1 afección |
| CDC42cell division cycle 42 | Siempre | En 1 afección |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| FOXG1forkhead box G1 | Siempre | En 1 afección |
| GOLGA2golgin A2 | Siempre | En 1 afección |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| NAPBNSF attachment protein beta | Siempre | En 1 afección |
| PCDH12protocadherin 12 | Siempre | En 1 afección |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Siempre | En 1 afección |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | Siempre | En 1 afección |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Siempre | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 1 afección |
| STAMBPSTAM binding protein | Siempre | En 1 afección |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Siempre | En 1 afección |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Siempre | En 2 afecciones |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Siempre | En 2 afecciones |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Siempre | En 1 afección |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CDC45cell division cycle 45 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 54 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC3exosome component 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EXOSC8exosome component 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC9exosome component 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOLKdolichol kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLYCTKglycerate kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACO2aconitase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | No registrado | En 1 afección |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | No registrado | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | No registrado | En 1 afección |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | No registrado | En 1 afección |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | No registrado | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | No registrado | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | No registrado | En 1 afección |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | No registrado | En 1 afección |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | No registrado | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | No registrado | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | No registrado | En 1 afección |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | No registrado | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | No registrado | En 1 afección |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | No registrado | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | No registrado | En 1 afección |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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