Rasgo
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Apraxia, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test62 genes asociados a Apraxia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Apraxia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CST3cystatin C | Siempre | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Siempre | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| APOEapolipoprotein E | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRNgranulin precursor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NTNG1netrin G1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSEN1presenilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PSEN2presenilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNRtenascin R | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APPamyloid beta precursor protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCKglucokinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INSinsulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 22 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SORL1sortilin related receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | No registrado | En 1 afección |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | No registrado | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | No registrado | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | No registrado | En 1 afección |
| TBPTATA-box binding protein | No registrado | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | No registrado | En 1 afección |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | No registrado | En 1 afección |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | No registrado | En 1 afección |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | No registrado | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas