Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q14.11
Koordinater
Kromosom 13: 41 566 835–41 961 109 (GRCh38)
Exoner
45 exoner på 394,3 kb
Protein
1 905 aminosyror
Även känd som
P7BP2
Tidigare symboler
KIAA0564
MANE Select-transkript
ENST00000379310.8NM_015058.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är VWA8 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 13, med en parentes där VWA8 finns. VWA8 och 6 gener i närheten på kromosom 13, från 41 172 560 till 42 355 384.Kromosom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41 189 834–41 194 569, bakåt-strängKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, bakåt-strängMTRF1NAA16: 41 311 225–41 377 161, framåt-strängNAA16RGCC: 41 456 949–41 470 883, framåt-strängRGCCVWA8: 41 566 835–41 961 109, bakåt-strängVWA8DGKH: 42 040 036–42 256 578, framåt-strängDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, framåt-strängAKAP11Diagram över VWA8: 45 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 45: 41 566 835–41 568 305, 1 471 baserExon 44: 41 570 468–41 570 706, 239 baserExon 43: 41 575 740–41 575 838, 99 baserExon 42: 41 587 512–41 587 670, 159 baserExon 41: 41 590 640–41 590 765, 126 baserExon 40: 41 605 168–41 605 276, 109 baserExon 39: 41 611 576–41 611 732, 157 baserExon 38: 41 614 976–41 615 084, 109 baserExon 37: 41 670 946–41 671 147, 202 baserExon 36: 41 675 215–41 675 296, 82 baserExon 35: 41 685 047–41 685 242, 196 baserExon 34: 41 689 354–41 689 508, 155 baserExon 33: 41 690 166–41 690 275, 110 baserExon 32: 41 691 320–41 691 445, 126 baserExon 31: 41 691 874–41 691 938, 65 baserExon 30: 41 692 862–41 692 972, 111 baserExon 29: 41 699 071–41 699 270, 200 baserExon 28: 41 701 392–41 701 530, 139 baserExon 27: 41 703 303–41 703 411, 109 baserExon 26: 41 719 591–41 719 742, 152 baserExon 25: 41 721 370–41 721 575, 206 baserExon 24: 41 727 194–41 727 313, 120 baserExon 23: 41 729 542–41 729 677, 136 baserExon 22: 41 732 080–41 732 155, 76 baserExon 21: 41 761 128–41 761 204, 77 baserExon 20: 41 777 985–41 778 056, 72 baserExon 19: 41 783 795–41 783 901, 107 baserExon 18: 41 787 437–41 787 543, 107 baserExon 17: 41 811 225–41 811 340, 116 baserExon 16: 41 816 698–41 816 775, 78 baserExon 15: 41 819 218–41 819 386, 169 baserExon 14: 41 830 529–41 830 642, 114 baserExon 13: 41 833 371–41 833 531, 161 baserExon 12: 41 865 736–41 865 813, 78 baserExon 11: 41 865 902–41 866 036, 135 baserExon 10: 41 868 346–41 868 477, 132 baserExon 9: 41 883 387–41 883 491, 105 baserExon 8: 41 885 920–41 886 028, 109 baserExon 7: 41 886 781–41 886 830, 50 baserExon 6: 41 887 197–41 887 361, 165 baserExon 5: 41 891 420–41 891 587, 168 baserExon 4: 41 907 586–41 907 696, 111 baserExon 3: 41 912 038–41 912 168, 131 baserExon 2: 41 949 936–41 950 013, 78 baserExon 1: 41 960 853–41 961 109, 257 baser454030201015′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,2 kb av genens 394,3 kb, och 5 718 av dessa baser kodar för proteinet.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till VWA8

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VWA8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). VWA8-genen: von Willebrand factor A domain containing 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. VWA8-genen: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vwa8

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test