Trăsătură
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Rezumat
- Denumit și
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu34 de gene asociate cu Appendicular spasticity
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Appendicular spasticity. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAPN1calpain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FCSKfucose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni