Trăsătură
Damaged optic nerve
Denumire clinică: Optic neuropathy
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Damaged optic nerve, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu64 de gene asociate cu Damaged optic nerve
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Damaged optic nerve. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TXN2thioredoxin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 24 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYOCmyocilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| APOBapolipoprotein B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni