Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Epiretinal membrane

An epiretinal membrane is a thin sheet of fibrous tissue on the surface of the retina along the inner limiting membrane. It appears as a greyish semi-translucent avascular membrane over the internal limiting membrane (ILM) on the surface of the retina.

HPO HP:0100014

Rezumat

Denumit și
Cellophane maculopathy, Macular pucker, Premacular fibrosis, Surface wrinkling retinopathy
Sistem corporal
Abnormality of the eye

13 de gene asociate cu Epiretinal membrane

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Epiretinal membrane. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, ADes (30–79%)În 1 afecțiune
CTNNB1catenin beta 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FZD4frizzled class receptor 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
LRP5LDL receptor related protein 5Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPUneori (5–29%)În 1 afecțiune
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NOTCH3notch receptor 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TSPAN12tetraspanin 12Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZNF408zinc finger protein 408Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
C1QTNF5C1q and TNF related 5Rar (1–4%)În 1 afecțiune
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Macular thickening

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu