Trăsătură
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Rezumat
- Denumit și
- Global developmental delay, mild
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Mild global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu113 de gene asociate cu Mild global developmental delay
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Mild global developmental delay. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMTaminomethyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRIPATR interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NINninein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 73 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALBalbumin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX1SIX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNF168ring finger protein 168 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni