Trăsătură
Fluid-filled cyst in spinal cord
Denumire clinică: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Rezumat
- Denumit și
- Syrinx
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Fluid-filled cyst in spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu39 de gene asociate cu Fluid-filled cyst in spinal cord
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Fluid-filled cyst in spinal cord. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN1fibulin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACY1aminoacylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNQcyclin Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXF1forkhead box F1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFIAnuclear factor I A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni